Fiche 66. Structure du génome et génomique

La génomique est une discipline scientifique qui consiste à séquencer et à analyser les génomes (génomique structurale), puis à étudier la fonction des séquences portées par ce génome (génomique fonctionnelle) dans les processus biologiques au niveau de l’organe ou de l’organisme.
Grâce au développement des nouvelles générations de séquençage (NGS), la séquence du génome de nombreuses espèces (végétales, animales, procaryotes), dont celle de l’homme, est maintenant connue. Ces données ont montré que la taille d’un génome (C) n’est pas proportionnelle à la complexité de l’organisme : c’est le paradoxe de la valeur C. Par exemple, la taille du génome du petit pois est 1,5 fois plus grande que celle du génome de l’homme.
Le génome humain est constitué de 3 400 Méga paires de bases (Mpb) mais seulement 2 % de ce génome codent des protéines. Le génome humain contiendrait environ 20 000 gènes. Certains chromosomes (17, 19) sont particulièrement denses en gènes, d’autres, par contre, semblent quasi-désertiques (4, 13, 18, Y). La majorité de notre génome consiste en des séquences répétées qui résultent, en grande partie, de l’invasion du génome par des éléments transposables et des rétrovirus endogènes (figure 1).
La génomique fonctionnelle analyse le rôle des différentes séquences du génome par une approche globalisée qui permet d’établir des réseaux d’expression et d’interaction entre ces séquences et des protéines se liant à l’ADN (protéines régulatrices de l’expression des gènes)…