Le b.a.-ba de la mastocytose chez l’adulte pour les dermatologues

La mastocytose est une maladie rare due à l’accumulation/prolifération et à l’activation des mastocytes anormaux dans plusieurs organes [1, 2]. La mastocytose de l’adulte est une pathologie très hétérogène à la fois de point de vue clinique, biologique, (y compris de la biologie moléculaire), pronostique et de prise en charge.
La place des dermatologues dans le diagnostic et la prise en charge de ces patients est très importante compte tenu de la porte d’entrée dans leurs parcours de soins.
En effet, la majorité des patients atteints de la mastocytose systémique (80 %) développent des atteintes cutanées [3].
Chez l’adulte, si la peau est atteinte par infiltration cutanée, on distingue les patients atteints de mastocytose systémique (MS) avec atteinte cutanée (67 % des cas) des patients présentant uniquement des lésions cutanées sans aucun critère de MS, présentant donc une mastocytose cutanée (MC) isolée (15 % des cas) et des patients avec un ou deux critères mineurs de clonalité (18 % des cas) [4].
Si la peau n’est pas atteinte par infiltration mastocytaire on parle de MS uniquement médullaire (20 % des cas) [3], une entité classifiée à part dans la dernières classification internationale des mastocytoses de 2022 [5] (tableau 1). Même dans ce contexte, les dermatologues risquent de croiser ces patients et d’être le moteur du début de leur parcours de soins, en raison de leurs symptômes d’activation mastocytaire cutanés (tableau 2). Cependant, la plupart de ces patients sont vus par nos collègues allergologues, voire dermato-allergologues, en raison de l’entrée dans la pathologie par l’anaphylaxie sévère, soit allergique, notamment aux hyménoptères, soit sans allergène identifié, ou par nos collègues rhumatologues en raison de l’entrée dans la pathologie par des fractures osseuses de basse énergie, souvent multiples, avec ou sans baisse de la densité osseuse…