Introduction

1 La dysplasie épiphysaire hémimélique (DEH) est une maladie extrêmement rare, non héréditaire, dont l'étiologie est inconnue. Elle est caractérisée par l'apparition d'ostéochondromes aux dépens des épiphyses. Il s'agit d'une tumeur bénigne, intra-articulaire confinée dans l'épiphyse résultant d'une prolifération anormale de tissu cartilagineux. Elle est aussi connue sous le nom de maladie de Trevor [1]. Elle fut décrite la première fois par Mouchet et Berlot en 1926 sous le nom de tarsomégalie [2]. En 1950, Trevor rapporte une série de dix cas et propose le terme d'aclasie tarsoépiphysaire [1]. Puis Fairbank et al., en 1956, rapportent une série de 14 malades et proposent le terme de DEH [3]. Son incidence est de 1/1 000 000, il y a une prédisposition chez le jeune garçon, avec un ratio fille/garçon de 1 sur 3 [4,5].

2 Comme l'ont décrit Azouz et al. [6], il existe une classification en trois types : la forme localisée qui ne touche qu'un seul os, la forme classique qui a une distribution hémimélique avec plus de deux articulations touchées sur un membre inférieur et la forme généralisée touchant les membres inférieurs du pelvis au pied. La cheville est l'une des articulations les plus atteintes après le genou [7]. L'atteinte est également plus fréquente en médial [2,3].

3 Histologiquement, les lésions sont similaires aux ostéochondromes avec des mutations génétiques sur les gènes EXT1 et EXT2 typiques des ostéochondromes [8,9].

4 La DEH peut entraîner plusieurs complications, car les lésions grossissent jusqu'à la maturité squelettique et peuvent engendrer une fermeture prématurée de la physe. Elles peuvent engendrer une déformation, une raideur articulaire, des douleurs, des troubles de croissance avec une inégalité de longueur ou d'axe des membres inférieurs, mais il n'existe pas de transformation maligne décrite [4,10].

5 La prise en charge orthopédique est controversée. Elle dépend de plusieurs facteurs (taille, localisation, âge, complication). Les lésions asymptomatiques peuvent être simplement surveillées, alors que les lésions entraînant une gêne fonctionnelle ou une complication doivent être opérées [10].

6 Nous présentons, à propos de deux cas, une mise au point des différents traitements possibles pour les lésions de la cheville.

Observations

7 Pour le premier patient, il s'agissait d'un garçon caucasien de six ans, qui s'est présenté aux urgences pour une douleur du talon gauche persistante associée à une boiterie non fébrile depuis une semaine dans un contexte de boiterie existant depuis plusieurs années. Il exprimait une gêne lors de la pratique de la trottinette et du roller. L'examen clinique retrouvait une malléole médiale augmentée de volume. Il marchait sans boiterie avec une amyotrophie du mollet gauche. La marche sur la pointe des pieds et sur le talon était symétrique. La flexion dorsale de la cheville gauche était limitée à 5° pour 20° à droite. La flexion plantaire n'était pas limitée. Il n'existait pas d'inégalité de longueur des membres inférieures. On ne retrouvait pas de signe de conflit, et les tests de stabilité étaient négatifs. La radiographie de la cheville retrouvait une masse osseuse irrégulière accolée à la partie postérieure de l'épiphyse tibiale avec un aspect irrégulier du dôme du talus (Fig. 1). La tomodensitométrie confirma des lésions ossifiées et irrégulières provenant de la partie postérieure du noyau épiphysaire distale du tibia et une atteinte du dôme du talus. L'IRM montra un plan de clivage entre les lésions, ainsi qu'une atteinte de la physe distale du tibia (Fig. 2). Le bilan initial retrouva une forme classique avec une lésion de DEH au niveau du pubis gauche (Fig. 1) et du premier métatarsien gauche. Devant la gêne fonctionnelle et le plan de clivage retrouvé à l'IRM, il a été décidé de réaliser l'exérèse des lésions postérieures, par une voie d'abord postéromédiale. Il a été retiré trois fragments bien individualisables d'environ 1 cm de grand axe (Fig. 3). La cheville a ensuite été immobilisée par une botte pendant six semaines. La reprise de l'appui fut autorisée à trois semaines. Il n'y a pas eu de complication péri- et postopératoire. L'examen clinique à quatre mois retrouvait des mobilités de la cheville non limitées et symétriques. Au suivi à deux ans, il avait repris le football et ne présentait pas de gêne fonctionnelle. Il ne présentait pas de trouble d'axe ou de longueur, et les mobilités étaient conservées, seule l'amyotrophie du mollet persistait.

8 Pour le second patient, l'enfant était âgé de trois ans et demi. Il se plaignait de douleur au niveau de la cheville droite et de boiterie intermittente. L'examen initial retrouvait une tuméfaction de la face dorsale du pied et une malléole interne hypertrophique. Il ne présentait pas de limitation des amplitudes ou d'inégalité de longueur. Le bilan initial retrouvait une forme localisée à la cheville droite, avec une atteinte très postérieure et médiale de l'épiphyse distale du tibia ainsi qu'une atteinte du naviculaire (Fig. 4). Sur les mêmes critères, il a également été décidé de réaliser l'ablation des fragments postérieurs à ciel ouvert. La cheville a ensuite été immobilisée pendant 15 jours par une botte. L'appui a été repris à 15 jours. Il n'y a pas eu de complication péri- et postopératoire. Il a présenté quelques épisodes de douleur les années suivantes. À cinq ans de l'intervention, il ne présentait pas de gêne fonctionnelle, pas de limitation des amplitudes, mais il existait une inégalité de longueur des membres inférieurs de 1 cm aux dépens du membre inférieur droit et une discrète amyotrophie. À l'âge de huit ans et demi, il a commencé à avoir de nouveau des douleurs et une limitation des mobilités de la cheville avec une flexion plantaire à 20° et une flexion dorsale à –5°. Le scanner alors réalisé retrouva de grosses ossifications de la malléole interne et de la partie postéromédiale du talus. Il a de nouveau été réalisé une exérèse des fragments médiaux et postérieurs de l'épiphyse tibiale, à ciel ouvert. Au dernier recul, il ne présentait plus de douleur, il a retrouvé une flexion dorsale de 15° et une flexion plantaire de 35°, et il persistait une amyotrophie du mollet.

Discussion

9 Cette étude montre de bons résultats, à deux et cinq ans de recul, dans le traitement à ciel ouvert de deux cas de DEH symptomatiques de la cheville. Dans les deux cas, l'ablation des lésions a permis de récupérer une cheville fonctionnelle et non symptomatique.

10 Les critères diagnostiques radiologiques de la maladie ont été clairement définis par Fairbank [3], il décrit une croissance osseuse non uniforme et un centre d'ossification non connecté mais relié à l'épiphyse.

11 Lorsqu'une lésion est découverte, une scintigraphie osseuse peut être réalisée afin de localiser d'autres lésions par une hyperfixation, pour centrer les imageries et définir le type de la DEH [11]. Certains auteurs préconisent de réaliser d'emblée une IRM corps entiers, mais cela est difficilement réalisable sans anesthésie générale chez le petit enfant en raison de la durée de l'acquisition [12].

12 L'IRM joue un rôle important dans cette maladie bien que les radiographies fournissent des informations importantes pour le diagnostic. L'IRM permet d'éliminer les diagnostics différentiels, elle permet d'identifier les dimensions de la masse cartilagineuse non ossifiée, l'étendue de l'atteinte épiphysaire, l'état du cartilage articulaire, le degré de la déformation articulaire et les modifications tissulaires associées [12]

13 Dans la littérature, les traitements varient selon différents critères. Pour les lésions asymptomatiques, le traitement va de la simple surveillance à l'exérèse chirurgicale. La surveillance donne de bons résultats cliniques à long terme [4,13] pour les lésions asymptomatiques, d'autant plus qu'il n'existe pas de transformation maligne [14]. Si la lésion est traitée de façon non chirurgicale, il faut réaliser une surveillance rapprochée pour surveiller la progression de la lésion et l'absence de complication (arthrose, inégalité de longueur, anomalie d'axe).

14 Pour les lésions symptomatiques, mais non associées à des complications, l'exérèse des lésions semble être le traitement de choix en raison des bons résultats de la littérature [10,13]. L'exérèse même partielle, comme dans notre cas, donne de bons résultats fonctionnels et pas de séquelles [3,15]. Cependant, il existe tout de même plusieurs cas de récidive après une simple excision [16–18]. L'exérèse précoce devrait permettre de rétablir des rapports anatomiques normaux et une croissance normale.

15 Lorsque les lésions sont extra-articulaires, les résultats sont toujours excellents, mais pour les lésions intra-articulaires, la littérature est plus nuancée. Kuo et al. ne recommandent pas l'exérèse des lésions intra-articulaires, car elles présentent un haut risque de lésion du cartilage articulaire et induisent de l'arthrose précoce [4]. Ces affirmations sont nuancées par Bosch et al., qui proposent de réaliser l'exérèse des lésions intra-articulaires lorsqu'il existe un plan de clivage entre l'épiphyse et le centre d'ossification de la lésion à l'IRM, même si les lésions sont asymptomatiques afin d'éviter des complications ultérieures [19].

16 Lorsqu'il existe une complication telle que l'arthrose ou un trouble d'axe, d'autres chirurgies peuvent être proposées comme : la triple arthrodèse de la cheville, une épiphysiodèse ou une ostéotomie pour réaxer l'articulation, ou encore une chondroplastie [16,18,20].

17 Le traitement arthroscopique de ces lésions semble se développer dans la littérature ; cependant, la rareté de la maladie ne permet pas de tirer des conclusions. Dans leur revue de la littérature, Gökkuş et al. soulignent l'opportunité de traiter ces lésions par arthroscopie lorsqu'elles sont de petite taille [10]. On retrouve dans la littérature, également, un cas de DEH mimant un conflit antérieur de cheville, traité avec succès par arthroscopie [21] ou encore une exérèse d'une lésion intra-articulaire du genou [18].

Conclusion

18 L'excision chirurgicale est une bonne option chirurgicale dans la DEH de la cheville symptomatique, car l'évolution naturelle de ces lésions est l'augmentation de volume jusqu'à la maturité squelettique. Lorsque ces lésions sont intra-articulaires, l'exérèse par voie arthroscopique peut également être une possibilité pour les lésions de petite taille.

Fig. 1

Bilan radiologique initiale du cas n° 1 avec la radiographie de la cheville de face (A) et de profil (B), ainsi que le bassin de face (C) avec l’atteinte au niveau du pubis gauche

Bilan radiologique initiale du cas n° 1 avec la radiographie de la cheville de face (A) et de profil (B), ainsi que le bassin de face (C) avec l’atteinte au niveau du pubis gauche

Fig. 2

Scanner de la cheville avec une coupe sagittale (A), coronale (B) et frontale (C), et l’IRM retrouvant l’inclusion dans le cartilage de croissance (D) et le plan de clivage du fragment postérieur

Scanner de la cheville avec une coupe sagittale (A), coronale (B) et frontale (C), et l’IRM retrouvant l’inclusion dans le cartilage de croissance (D) et le plan de clivage du fragment postérieur

Fig. 3

Vu peropératoire de la résection des ossicules libres par voie postéromédiale

Vu peropératoire de la résection des ossicules libres par voie postéromédiale

Fig. 4

Radiographie de la cheville de face (A) et de profil (B) à l’âge de trois ans et sept mois et l’évolution à huit ans avant la nouvelle exérèse (C et D)

Radiographie de la cheville de face (A) et de profil (B) à l’âge de trois ans et sept mois et l’évolution à huit ans avant la nouvelle exérèse (C et D)

Liens d'intérêts :

19 les auteurs déclarent ne pas avoir de lien d'intérêt.